RUBRICHE – L’UOMO; TERAPIA GENICA DELLE CELLULE “GERMINALI” E “SOMATICHE”

domenica, febbraio 7th, 2010

 

A cura di Gregorio Carmelo Marasco

Medico Chirurgo

(Si ringrazia per i contributi scientifici Vittorio Terzi, Pediatra di famiglia)

Per quanto riguarda le alterazioni prodotte dall’uomo sulle sue cellule germinali, bisogna considerare che esse si ritroveranno nei discendenti. Questo tipo di intervento, a scopo terapeutico, quindi, è vantaggioso sia per il soggetto che soffre di determinate malattie, che per i suoi discendenti, perciò esso è lecito, ma solo a patto che promuova il bene della persona, senza alterarne la sua integrità, cioè che esso non ne modifichi la natura, ma che sia solo di ausilio al suo sviluppo. Il rischio che si corre, però, se non si sta molto attenti, è quello di correggere non solo i difetti, ma anche altri dati genetici, riguardanti il corpo e l’identità della persona e della sua progenie.

Le modificazioni indotte sulle cellule somatiche, che non partecipano al processo riproduttivo, invece, non si trasmettono ai discendenti, perciò la loro liceità deve basarsi sul rapporto tra la convenienza e il rispetto della singola persona, tenendo conto del giusto rapporto tra rischi e benefici.

Privacy

Il problema della privacy, cioè della riservatezza delle informazioni genetiche, a cui non dovrebbe avere accesso alcuno, senza una precisa autorizzazione, è molto delicato. La sicurezza dei sistemi di archiviazione sanitaria, infatti non è ancora molto affidabile e va ulteriormente potenziata, al fine di rendere molto difficile, o, meglio, impossibile, ottenere informazioni genetiche personali da parte di soggetti non autorizzati (fossero anche i governi delle Nazioni), senza il consenso del paziente.

Qualità dei test genetici

Gli esami di laboratorio che servono per prevedere malattie future nella persona in buona salute o nei suoi discendenti, pongono il problema dell’esigenza dei controlli circa la loro sensibilità e specificità. È comprensibile, perciò, che essi siano sufficientemente sperimentati, prima di essere applicati concretamente sul campo.

Biotecnologie – Argomento di interesse pubblico

Le biotecnologie rappresentano un problema politico importante, perché la decisione di intervenire sul patrimonio genetico dell’uomo, e in quale misura, è argomento che deve interessare tutti gli uomini, non solo gli scienziati o i politici. La libertà della scienza, infatti, deve conciliarsi con il dovere di informare correttamente tutti i componenti della società umana, e con il diritto di questi ad essere ritenuti corresponsabili, almeno in linea generale, delle finalità, modalità e liceità delle ricerche in questo campo, come del resto avviene, con metodo politico democratico, per altri temi di economia, di istruzione scolastica ed altro.

Nel prossimo numero si tratterà del concetto e dei problemi connessi alla clonazione umana e animale.

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RUBRICHE – LA DIPENDENZA DA INTERNET, E’ UN PROBLEMA!!!

venerdì, febbraio 5th, 2010

A cura di Francesca Bellando Randone

Dottoressa in Psicologia

La dipendenza da internet ( o internet addiction disorder ) è un disturbo, ed è comparabile al gioco d’azzardo come diagnosticato dal DSM IV. L’espressione IAD, Internet Addiction Disorder, viene introdotta nel 1995 dal dottor Ivan Goldberg.

Attualmente si sta pensando di inserire tale disturbo all’interno del DSM IV.

Il primo lavoro riguardante tale disturbo, in Italia, risale al 1998 ad opera dello psichiatra Tonino Cantelmi, quando è stata introdotta l’espressione IRP, Internet Related Psychopathology, che il Dott. Cantelmi definisce come una serie di disturbi che appartengono ad una più ampia categoria di patologie ( dipendenza dal gioco d’azzardo on-line, dipendenza da cyber-relazioni e la dipendenza da una quantità eccessiva di informazioni).

Successivamente si sono svolti altri studi ma non si è arrivati ad una definizione unica ed accettata da tutti.

La dipendenza da internet è una psicopatologia che si presenta spesso in persone affette da:

• Disturbi di personalità (specie il DOC ( Disturbo ossessivo-compulsivo) e dipendente ) ;
• Fobia sociale
• Depressione
• Isolamento sociale

Kimberly Young ha sviluppato un questionario ( Internet Addiction Test) composto da 20 item diversi che serve a valutare il grado di rischio psicopatologico connesso all’uso di internet. Le risposte si scelgono tra cinque modalità differenti( raramente, occasionalmente, piuttosto spesso, spesso e sempre), a seconda del punteggio ottenuto il soggetto può auto-valutare il proprio grado di dipendenza.

In Italia si è sviluppata un’altra scala, UADI (uso, abuso e dipendenza da internet), composta da 80 domande, con tale test è possibile effettuare una diagnosi più accurata sull’utilizzo della rete da parte del soggetto.

Vi sono 4 categorie di elementi che contribuiscono all’insorgere di psicopatologie legate all’uso di Internet:

1. le psicopatologie preesistenti
2. le condotte a rischio
3. eventi di vita sfavorevoli
4. le potenzialità psicopatologiche proprie della rete

Vi sono alcuni comportamenti che hanno permesso di distinguere 3 tappe nel percorso verso la forma più stabile della Dipendenza Patologica dalla Rete.

1. Fase iniziale : E’ caratterizzata dall’attenzione ossessiva a temi e strumenti inerenti l’uso della rete( controllo ripetuto della posta elettronica ,  tempo prolungato in chat. )
2. Tossicofilia : E’ caratterizzata dall’aumento del tempo trascorso on-line, con un crescente senso di agitazione quando si è scollegati .

Importanti indicatori di tossicofilia sono: malessere soggettivo off-line e l’abuso on-line, (nelle ore lavorative e nelle ore notturne)

1. Tossicomania : E’ la fase in cui la rete-dipendenza agisce ad ampio raggio, danneggiando diverse aree di vita, quali quella lavorativa, delle relazioni reali e quella scolastico-lavorativa e in cui si rilevano problemi di scarso profitto, di assenteismo scolastico-lavorativo e di isolamento sociale anche totale.

Un’altra importante distinzione riguarda  la differenziazione tra:

• condizioni on line (i comportamenti relativi all’abuso del tempo in rete (in genere anche 60-70 ore settimanali);
• condizioni off line (  i sintomi di ansia e irrequietezza che permangono tra un collegamento ed un altro)

I sintomi più frequenti: ansia, disturbi della personalità, insonnia, depressione, alterazione del ritmo sonno-veglia, distorsione del tempo, riduzione della capacità di relazione e del contatto con la realtà,  la sfera affettiva e il lavoro, perdita della capacità di limitare il tempo trascorso in Rete a danno di ogni altro impegno.

Le terapie ritenute più efficaci per curare la Internet dipendenza sono sostanzialmente le stesse impiegate per gli altri tipi di dipendenza: tra esse la terapia cognitivo comportamentale, la terapia psicodinamica interpersonale (IPT), la terapia coniugale o familiare, a seconda dei casi.

APPROFONDIMENTI BIBLIOGRAFICI

• T.Cantelmi, M. Talli, C. Del Miglio, A. D’Andrea, La mente in Internet. Psicopatologia delle condotte on-line, Piccin, Padova, 2000
• AA.VV.,  La realtà del virtuale, Laterza,1998, Bari.
• C. Del Miglio, A. Gamba, T. Cantelmi. “Costruzione e validazione preliminare di uno strumento (UADI) per la rilevazione delle variabili psicologiche e psicopatologiche correlate all’uso di Internet”, Giornale Italiano di Psicopatologia 2001 n. 3, pp. 293-306.
• K. S. Young,Presi nella Rete, Intossicazione e dipendenza, Calderini, Bologna, 2000

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RUBRICHE – L’uomo; Il Genoma

martedì, gennaio 5th, 2010

 

A cura di Gregorio Carmelo Marasco

Medico Chirurgo

(Si ringrazia per i contributi scientifici Vittorio Terzi, Pediatra di famiglia)

 

Il genoma si può definire come la somma dei geni, programmata e ordinata in modo specifico per l’espressione di ciascuno dei caratteri ereditari, lungo il nastro del DNA. Esso è costituito, come si è accennato, da molti elementi, i geni, ed è presente al completo in tutte le cellule dell’organismo umano, a qualunque linea esse appartengano. L’uomo, ormai, conosce i geni di cui è composto il genoma umano, come anche quello di alcuni animali e vegetali, perciò cerca di usare queste conoscenze per migliorare la qualità della sua vita, anche per mezzo dell’ingegneria genetica, tesa alla loro manipolazione, per le diverse applicazioni che gli possono essere utili, e con interventi nei seguenti campi: agricolo, ecologico, farmaceutico e medico (diagnostico e terapeutico).

• Nell’agricoltura si cerca, infatti, di creare nuovi alimenti transgenici e di inventare nuovi metodi di coltivazione delle piante, con tecniche e mezzi (fitofarmaci, fertilizzanti, ecc…), che non siano dannosi per l’uomo, finalizzando il tutto all’acquisizione di prodotti dotati di caratteristiche utili ai bisogni dell’uomo (è il caso, per esempio, di piante alimentari capaci di resistere a condizioni difficili, di siccità e salinità, in modo da rendere produttive aree agricole sino ad ora ritenute sterili, oppure capaci di resistere a determinati parassiti, o alle muffe della marcescenza, oppure, infine, capaci di accumulare al loro interno sostanze vitaminiche e sali minerali utili all’alimentazione di popolazioni povere, e di avere caratteristiche organolettiche apprezzabili dall’uomo). Anche per quanto riguarda la zootecnia, si cerca di selezionare e allevare nuove razze più resistenti all’aggressione di batteri, virus e parassiti e che permettano di ottenere maggiori quantità di loro derivati (latte, uova, ecc…) e di carne dalla loro macellazione.
• Nel campo farmaceutico si cerca di sintetizzare e sperimentare nuove sostanze e proteine di interesse terapeutico, come l’insulina, antibiotici, vaccini antivirali ed altro. I vantaggi non sono solo economici, ma anche di natura pratica, in quanto essi consentono, al medico, la possibilità di poter disporre di una migliore qualità della terapia, che egli può mettere in atto a beneficio del paziente.
• In campo diagnostico, gli interventi dell’uomo sul suo genoma permettono di accertare la presenza di specifiche alterazioni nella sua costituzione, che porteranno alla manifestazione di malattie ereditarie in tempi successivi, nella vita dell’individuo o nei suoi discendenti.
• Nel campo terapeutico si è indagato, anche, nella direzione della terapia genica umana, che consiste nella manipolazione e correzione del gene eventualmente anomalo, mediante l’inserimento del gene normale in cellule di soggetti affetti da gravi patologie genetiche.

Questi interventi possono essere effettuati sia sulle cellule somatiche, che su quelle germinali, con risultati diversi ed emergenza di problemi etici differenti.

Le molte informazioni che si conoscono, riguardo al genoma umano, possono permetterci di ottenere grandi benefici potenziali, ma non dobbiamo dimenticare, anche, il rischio che ricercatori non animati da opportuni valori possano essere tentati di commettere abusi, cioè atti non leciti dal punto di vista etico.

Uso dell’informazione genetica.

Lo scopo dichiarato della conoscenza dell’informazione genetica è quello di usarla per fini terapeutici, cioè allo scopo di correggere un difetto o di eliminare una malattia non altrimenti curabile. Certamente, ora, non è ancora sviluppata, a livello operativo, la medicina genetica, ma si stanno progressivamente studiando e conoscendo nei loro aspetti molecolari molte malattie, per le quali, attualmente, non esistono che poche o nessuna terapia. Questo fenomeno genera nell’uomo due atteggiamenti: il primo è lo stato di angoscia e prostrazione psicologica di fronte alla consapevolezza di non poter fare nulla per guarire dalla malattia; il secondo consiste nel rischio di commettere abusi. Infatti, attualmente, accade spesso che, dopo una diagnosi prenatale che segnala un difetto genetico, la terapia consigliata è quella dell’aborto, spesso anche in situazioni che rendono incerta la reale portata dei difetti fenotipici che caratterizzeranno il nascituro (si pensi, ad esempio al caso della trisomia 21, altrimenti detta “sindrome di Down”, per la quale, purtroppo, alcuni ginecologi consigliano regolarmente l’interruzione della gravidanza, una volta che, con esame genetico in corso di gestazione, sia stata posta la diagnosi. Oggi sappiamo benissimo che molti Down, a causa di un fenomeno noto come “mosaicismo cellulare”, assumeranno caratteri e intelligenza sostanzialmente sovrapponibili a quelli dei soggetti non affetti. Purtroppo, non esiste il modo, mediante sola diagnosi citogenetica prenatale, di sapere con quale grado di “gravità”, in quel feto, si manifesterà la malattia una volta che sia venuto al mondo). Alcuni ginecologi, dicevamo, consigliano sempre ai genitori di interrompere anzitempo la gravidanza, contentandosi solo dei pochi dati forniti dalla diagnosi prenatale.

Inoltre, la conoscenza del genoma umano può permettere di diagnosticare precocemente il rischio di sviluppare una certa malattia (banalmente, si potrebbero ricordare il rischio cardiovascolare, oppure quello di contrarre malattie tumorali), e, quindi, di conoscere il destino genetico di un uomo: questa conoscenza, però, usata in modo sbagliato, può generare il rischio di atteggiamenti discriminatori. Si pensi, infatti, all’uso censurabile che potrebbero fare, di tali nozioni, le Assicurazioni private, Governi non democratici, semplici datori di lavoro, ecc… É facile immaginare, infatti, il rischio di vedere penalizzati nella loro vita determinati soggetti, sulla base sola di test genetici, una volta che ne diventasse consueto il loro uso per scopi non propriamente medici e/o scientifici.

Molta preoccupazione desta la possibilità che, mediante l’ingegneria genetica, si costruiscano “ibridi uomo-animale” (le cosiddette “chimere”), passando da finalità strettamente scientifiche e terapeutiche a progetti, per così dire, “creativi”, che violerebbero i confini naturali tra specie e specie. L’intervento manipolativo, in un sifatto caso, deriverebbe dalla perdita del concetto di “unicità e irripetibilità dalla persona umana” e dalla negazione, pseudo-scientifica, delle differenze esistenti tra l’essere umano e gli altri organismi biologici, animali o vegetali. Un simile atteggiamento mentale e scientifico tenderebbe a ritenere tutto lecito, con la conseguenza inevitabile di pensare che non esista nessun motivo, scientifico e/o etico, per astenersi dal manipolare l’essenza stessa dell’uomo. Tutta la questione è riconducibile al fatto che alcuni uomini fanno confusione, nella migliore delle ipotesi, per non dire di peggio, in quanto vogliono creare il comune convincimento circa una supposta uguaglianza biologica e ontologica tra uomo e animale, sorvolando sul concetto di “originalità” che il primo ha sui secondi. Da tutte queste considerazioni, e in base al principio della preminenza assoluta del fine terapeutico, si comprende come, al di fuori degli effettivi fini scientifici e di cura, lo scopo di alterare la specie umana è sempre illecito, in quanto accrescere o diminuire il patrimonio genetico di un uomo, al fine di, artificialmente, cercare di creare in laboratorio l’”uomo perfetto”, costituisce un’indebita interferenza sulla persona umana stessa.

Nel prossimo numero si parlerà di alcuni dei problemi connessi alle ricerche sulla informazione e sulla terapia genica.

Tags: cellule, cellule germinali, cellule somatiche, DNA, geni, genoma, ingegneria genetica
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RUBRICHE – Il coaching

venerdì, gennaio 1st, 2010

A cura di Francesca Bellando Randone

Dottoressa in Psicologia

Oggigiorno, nella letteratura si sta iniziando pian piano a leggere di nuove metodologie di formazione individuale: per esempio il counseling, il tutoring, il mentoring e infine il coaching che si vanno distinguendo chi per un motivo e chi per un altro dalla formazione tradizionale e cioè quella che avviene in aula, in presenza di un docente.

Negli ultimi anni le aziende hanno dato maggiore importanza alle risorse umane perché si è capito che ne determinano il successo o il fallimento: le persone che lavorano sono viste come una risorsa fondamentale che può fare la differenza e su cui è necessario investire in termini di tempo e di denaro. Per questo motivo vi è il bisogno di una formazione basata sull’apprendimento continuo e sulla trasformazione delle nozioni teoriche in pratiche operative.

La formazione, oggi, cerca di essere più vicina alla realtà lavorativa.

Le nuove modalità formative individualizzate ( counseling, coaching, mentoring, tutoring) cercano di essere proprio uno strumento che, attraverso la messa in discussione delle “certezze” su di sé e sul proprio ruolo, realizzi percorsi di crescita integrale di capi e manager, che diventino “generativi”nella relazione con i subordinati.

Il coaching rappresenta un valido strumento di supporto individuale che, coerentemente all’applicazione di specifici modelli delle competenze e di mirati interventi formativi, può consentire nell’individuo un reale orientamento professionale che una chiara visione del proprio percorso di carriera.

Il coaching identifica i bisogni di formazione, individua le opportunità di apprendimento, disegna e realizza percorsi che facilitano il miglioramento delle performance know- how tra le persone, monitora e verifica gli esiti dell’apprendimento.

Il coaching appare, in primo luogo, come un servizio di consulenza alle persone che

operano in posizioni importanti per l’organizzazione.

Esso è caratterizzato da un’insieme di tecniche finalizzate ad aiutare la persona a

migliorare la propria prestazione, a motivarsi all’impegno, a sviluppare competenze

professionali e a potenziare la consapevolezza di possederle.

Gli elementi chiave della relazione di coaching sono rappresentati da:

1. La costruzione di una relazione di consulenza “uno a uno” su

questioni focalizzate;

2. La definizione di una valutazione globale e condivisa dei

punti di forza e di debolezza della persona che chiede esplicitamente aiuto,

3. L’interazione, dichiarata e contrattualizzata, di potenziare

l’efficienza del lavoratore nel gestire il suo ruolo e i suoi compiti lavorativi, trovando il punto d’equilibrio migliore tra lavoro e vita personale.

Il coach allena le menti dei clienti (coachees) a divenire più consapevoli e quindi sviluppare le proprie

potenzialità in vista del miglioramento delle performance.

In tal senso il coach è stato definito anche come un “facilitatore del cambiamento”.

Attraverso un’attività di osservazione, ascolto, feed back e stimoli precisi il coach aiuta un individuo o una squadra a realizzare i propri progetti, contribuendo, in tal modo, alla crescita dei soggetti.

Il Coach, attraverso un ascolto attento, la creazione di un clima di fiducia e l’utilizzo di domande mirate permette al coachee di esprimersi liberamente, di prendere consapevolezza delle proprie risorse, di elaborare e sperimentare nuove strategie di comportamento.

Il coach professionista è uno specialista del cambiamento, che ha seguito un training specifico ed ha ottenuto una certificazione da federazioni di coaching o scuole riconosciute.

A prescindere dal ruolo ricoperto il coaching permette di:

• migliorare la performance ottenendo risultati concreti e duraturi
• modificare sostanzialmente i comportamenti inefficaci
• assumere responsabilità crescenti con maggiore fiducia nei propri mezzi
• gestire il cambiamento con un minor livello di stress ed una maggiore efficacia
• aumentare la consapevolezza di sé e dell’impatto sugli altri
• migliorare il livello di motivazione.

Si può distinguere tra coaching individuale (o coaching della persona) che sarebbe quello classico, e coaching di gruppo: l’obiettivo per entrambi è il miglioramento delle performance del cliente mentre le tecniche che gli strumenti utilizzati sono necessariamente differenti. Oggi i tipi di coaching più diffusi sono: personal/life coaching, business coaching, career/Transition coaching, ma anche small business coaching , executive/corporate coaching e sport coaching.

L’intervento di coaching definisce un quadro concettuale e una strategia di azione da parte del coach che costituiscono un prerequisito essenziale della sua efficacia.

La sua prassi richiede di: individuare il problema, fissare l’obiettivo, validarlo e lavorare sulle possibili soluzioni.

Tags: coaching
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RUBRICHE – L’UOMO – I Cromosomi

sabato, dicembre 5th, 2009

 

A cura di Gregorio Carmelo Marasco

Medico Chirurgo

(Si ringrazia per i contributi scientifici Vittorio Terzi, Pediatra di famiglia)

L’uomo e la donna, unendosi sessualmente, generano un figlio a cui trasmettono le caratteristiche tipiche di loro, cioè il colore degli occhi, la loro forma, il colore della pelle, i tratti somatici, la statura, alcune malattie da cui sono affetti ed altro. Questi sono definiti “Caratteri ereditari”, che si trasmettono geneticamente. Un individuo riceve il 50% dei caratteri ereditari dal padre e il 50% dalla madre (il complesso è definito “Genotipo”): di questi alcuni non si manifestano nell’organismo formato. Quelli che si manifestano nel soggetto finale si definiscono, nel loro complesso, come “Fenotipo”. Più in là, nella serie dei nostri articoli, spiegheremo più nei dettagli i meccanismi della ereditarietà genica. Ora è importante solo capire che il figlio ha ricevuto i caratteri ereditari dal padre e dalla madre, ma può manifestare con prevalenza solo quelli di uno dei due genitori, e meno quelli dell’altro. I Caratteri ereditari sono contenuti nei cromosomi i quali si trovano nel nucleo della cellula sotto forma di una sostanza che si presenta simile per forma ad un gomitolo di lana, chiamata cromatina.

Essa è costituita da corpi più o meno filamentosi, le cui caratteristiche variano con il mutare dello stato funzionale del nucleo, per cui si parla di “Eterocromatina”, quando questi filamenti rimangono più spiralizzati, e di “Eucromatina”, quando il filamento è despiralizzato e rigonfio. La cromatina, chimicamente è costituita da “DNA” (Acido desossiribonucleico) legato a proteine basiche (Istoni e Protamine), e da una quota minima variabile di “RNA” (Acido Ribonucleico). Il “DNA”, organizzato in due lunghi filamenti avvolti a spirale, legati tra loro da quattro basi azotate (Adenina, Timida, Guanina e Citosina), formano i cromosomi. Ogni specie biologica Ha un numero fisso di cromosomi, l’uomo ne ha 46, in cui è contenuta la programmazione genetica, che si può definire come “il Manuale di costruzione” dell’organismo umano. Nei cromosomi ci sono tutte le informazioni necessarie per dirigere la crescita, la differenziazione e strutturazione delle cellule; perfino il sesso (maschile o femminile) dell’organismo umano. I cromosomi della specie umana sono, abbiamo detto, 46, di cui 23 provenienti da materiale genico della madre e 23 da quello del padre; ciò è spiegabile considerando che le cellule somatiche (del corpo) contengono 23 cromosomi paterni più 23 cromosomi materni, invece le cellule germinali (le cellule riproduttive: ovociti e spermatozoi) contengono solo 23 cromosomi (o materni o paterni). Perciò si definisce con il termine “Diploide” (2n), il numero dei cromosomi delle cellule somatiche e “Aploide” (n) il numero dei cromosomi delle cellule germinali. I cromosomi si appaiano, tra loro, in coppie di cromosomi omologhi. Le coppie di cromosomi, poi, si distinguono in “Eterocromosomi” (X e Y), che determinano il sesso dell’individuo, e “Autosomi”, tutte le altre coppie di cromosomi. In ultima analisi gli”Autosomi” sono 44 cromosomi (22 coppie) e gli “Eterocromosomi” sono 2 cromosomi (1 coppia, XX nella femmina di tutti i mammiferi, XY nel maschio).

I cromosomi, come abbiamo già accennato, sono costituiti da due filamenti di DNA (acido desossiribonucleico) avvolti a spirale e collegati tra loro da quattro basi azotate (Adenina, Timina, Guanina e Citosina), con i legami tenuti al loro interno, come i gradini di una scala a chiocciola. Poiché, tra i due filamenti di DNA che si affrontano, l’Adenina di uno si lega sempre alla Timina dell’altro, mentre la Citosina si lega sempre alla Guanina, ogni base si presenta sempre appaiata con la sua complementare, dando origine a più di tre miliardi di paia di basi. Nel DNA è scritta la programmazione che dirige lo sviluppo di tutto il nostro corpo. Se vogliamo fare un esempio ispirandoci ad un libro, possiamo dire che le quattro basi appaiate sono come un alfabeto di quattro lettere chimiche che combinandosi a gruppi di tre paia [(A-C, T-G, A-C) oppure (T-G, A-C, T-G) oppure (T-G, A-C, T-G) oppure (G-T, C-A, T-G) ecc…] serviranno a formare le tre “triplette”, cioè parole, più corte o più lunghe. Gruppi di triplette collegate tra loro, in una sequenza determinata, formano i “geni”, cioè le frasi.

La successione programmata dei “geni”, lungo tutto il nastro del DNA, forma il “genoma”, cioè il libro nel quale è scritto tutto il nostro patrimonio genetico.

Il contenuto del DNA viene poi trascritto in molecole di RNA (RNA messaggero), le quali migrano dal nucleo della cellula al citoplasma, dove dirigono la formazione degli aminoacidi e quindi la sintesi di proteine nuove. L’RNA è costituito da filamenti assimilabili a quelli del DNA, ma molto meno lunghi (perché ogni molecola codifica per una singola proteina), e con una 5^ base azotata (Uracile, U), al posto della Timina.

Bisogna dire che il codice genetico è universale, perché le cinque lettere (cioè le quattro basi azotate del DNA più l’Uracile) sono presenti nel corredo genetico di ogni vivente conosciuto.

La differenza tra i viventi è dovuta alla varietà dei geni, originata dalla diversa quantità e disposizione delle sequenze di triplette.

Il gene

Il genoma è composto da molte parti, ognuna delle quali forma un gene. Nel gene sono codificate le indicazioni per la fabbricazione delle singole proteine. Si è scoperto che il genoma umano è costituito da circa 35.000 geni, che a loro volta sono formati da un numero variabile di triplette, ognuno dei quali programma la sua proteina. Ogni cellula è dotata dell’intero genoma umano, in cui si trovano tutti i geni della specie umana. Ogni cellula, però, utilizza solo una minima parte del suo genoma, cioè i geni che servono per produrre le proteine indispensabili alla vita di se medesima e alla funzione della propria linea cellulare. Il gene utilizzato è attivo, mentre tutti gli altri geni del genoma, anche se presenti, sono inibiti e perciò passivi. Le cellule del fegato, per esempio, possiedono tutti i geni umani, anche quelli che sono attivi nel cuore e nel cervello, solo che alcuni di essi rimangono inattivi nella cellula epatica. Le cellule nelle quali tutti i geni sono potenzialmente attivi si chiamano “Totipotenti”, perché possono essere attivate geneticamente in un modo o nell’altro.

Nel prossimo articolo si toccheranno argomenti correlati con i possibili utilizzi che la scienza moderna può fare delle informazioni e delle tecniche oggi disponibili alla cosiddetta “Ingegneria Genetica”.

 

Tags: cellula, citoplasma, citosina, cromosomi, DNA, geni, genoma, guanina, molecola, patrimonio genetico, RNA, Totipotenti, uracile
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RUBRICHE – Iperfagia… un disturbo alimentare poco conosciuto

giovedì, dicembre 3rd, 2009

A cura di Francesca Bellando Randone

Dottoressa in Psicologia

Un disturbo alimentare cos’è?
Un disturbo alimentare è un grave problema di natura emotiva. E’ caratterizzato da un impulso incontrollato verso il cibo, infatti si ha un’ossessione verso il cibo e verso il proprio peso.
I disturbi alimentari hanno origine prevalentemente nell’adolescenza, e colpiscono più le donne che gli uomini e colpisce circa 9-10 donne su 100, ma la percentuale negli ultimi anni sta aumentando.
Non vi è solo un’unica causa per questo tipo di disturbo, possono essere cambiamenti chimici, ormonali tipici di un adolescente, stress,ect.
Le due forme principali e più conosciute dei disturbi alimentari sono:

• l’anoressia (caratterizzata dalla paura di ingrassare, di diventare obesi e quindi ricerca assoluta della magrezza),
• la bulimia (caratterizzata da grandi abbuffate seguite da purghe, vomito autoindotto)

Ma vi anche un altro disturbo dell’alimentazione, poco conosciuto in letteratura, chiamato IPERFAGIA.

Cos’è l’iperfagia?
L’iperfagia è un termine clinico che identifica la spinta ad alimentarsi oltremisura, in modo incontrollato e quindi assunzione di cibo in maniera patologica.
Si distingue in obesità da iperfagia e alimentazione compulsiva.
Logicamente non si intendono, in questo caso, gli stati di obesità dovuti sia a disturbi endocrinologici sia per quelli dovuto a sistemico abuso alimentare (abitudini alimentari sbagliate); ma prende in esame i casi dovuti all’abuso alimentare di natura nervosa.
L’obesità è una patologia assai frequente ed in costante aumento, la sua prevalenza varia da un paese all’altro a seconda dei fattori genetici, culturali, socioeconomici.
L’obesità da iperfagia è caratterizzata da una costante e continua richiesta psichica di cibo , accompagnata da sensi di colpa .
L’alimentazione compulsiva si distingue dalla bulimia nervosa per la mancanza di modalità eliminatorie e si caratterizza con: ricorrenti abbuffate, mangiare grandi quantitativi di cibo(anche quando non si ha fame), mangiare fino a sentirsi “scoppiare”.
Esistono tre principali tipologie di soggetti obesi:

1. Gli iperfagici prandiali
2. I grinotteurs
3. I binge eaters

L’iperfagia prandiale si caratterizza per l’assunzione di grandi quantità di cibo prevalentemente durante i pasti.
Si tratta di un profilo caratterizzato dal piacere per il cibo.
Si possono distinguere due categorie di iperfagici prandiali: i golosi e i divoratori.

Per grignottage si intende il mangiucchiare piccole quantità di cibo, soprattutto dolci e grassi, durante buona parte della giornata.
Il grignotteur  apprezza quello che sta mangiando, ma spesso mangia in risposta a noia.

Il binge eating disorder (o disturbo da alimentazione incontrollata) è una sindrome molto più grave.
l comportamento alimentare di questi soggeti è caratterizzato da abbuffate episodiche (dove per abbuffate si intende l’introduzione di una grande quantità di cibo, molto superiore a quelle che  abitualmente una persona mangerebbe..accompagnata dalla sensazione di perdita di controllo) accompagnate da perdita di controllo e seguite da deflessioni dell’umore.

Sia nei soggetti affetti da Disturbo da Alimentazione Incontrollata, sia nelle altre forme di obesità a minore componente psicopatologica, l’intervento psicoterapico secondo il modello della terapia cognitivo comportamentale.

Tags: iperfagia
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RUBRICHE – Aneurismi cerebrali: sintomatologia, diagnosi, terapia e Follow-Up

sabato, novembre 21st, 2009

A cura di Luigi Galizia

Medico Radiologo

Radiologia Ospedale “SS. Annunziata” – ASL TA

Gli aneurismi cerebrali si suddividono essenzialmente in congeniti ed acquisiti.

Quelli congeniti, che sono i più diffusi e che possono essere multipli nel 20-25% dei casi, di solito si presentano sacciformi e consistono in un’evaginazione della parete arteriosa malformata.  Situati solitamente nei punti di biforcazione delle arterie, sono principalmente localizzati a carico dell’arteria comunicante anteriore, della carotide interna e dell’arteria cerebrale media. Gli acquisiti, fusiformi, sono al contrario poco comuni e nella stragrande maggioranza dei casi, appaiono su base aterosclerotica, rarissimi poi, quelli di natura infettiva. La loro prevalenza complessiva nella popolazione è di circa il 2%.

L’aneurisma  solitamente non da alcun sintomo, salvo alcuni casi che riguardano principalmente gli aneurismi carotidei, infatti se questo insorge a livello del seno cavernoso si sviluppa la sindrome analoga con quadro clinico compressivo tipo tumore ipofisario con associati disturbi visivi, se invece è sopraclinoideo  e di grandi dimensioni può portare a paralisi del nervo ottico e dell’oculo-motore;  viene scoperto accidentalmente, negli asintomatici, mediante l’esecuzione di  angio-RM o angio-TC eseguite per altro motivo.

Quindi quasi sempre l’esistenza di un’aneurisma cerebrale è ignorata fino al momento drammatico della sua rottura; l’età di maggiore incidenza è mediamente tra i 40 e 60anni.

Alla rottura con conseguente stravaso ematico sub-aracnoideo la sintomatologia è caratterizzata da cefalea intensissima, vomito, vertigine e, possibile perdita di coscienza  fino all’exitus. Dopo 3-12 ore compaiono segni di meningismo come rigor nucale, fotofobia e positività ai segni di Kernig e Lasegue.

La mortalità complessiva è 50-60% nei primi 30 giorni, in particolare dopo la prima settimana. Le cause vanno ricercate nel risanguinamento  e nell’ischemia da vasospasmo; il 50% dei sopravvissuti ha morbidità significativa.

L’emorragia sub-aracnoidea (ESA), che principalmente, ma  non esclusivamente, è dovuta alla rottura di aneurisma cerebrale,  va sospettata clinicamente quando un paziente non emicranico accusa cefalea improvvisa e violenta con soggettiva sensazione di malessere anche senz’altro segno o sintomo, quando un paziente emicranico accusa cefalea ad insorgenza acuta diversa da quella usuale, o quando si ha una cefalea intensa dopo anche brevissima perdita di coscienza.

La sintomatologia clinica, per quanto abbastanza caratteristica,  non è tuttavia sufficiente da sola per fare diagnosi. Oltre, infatti,  l’evidenza di sangue nel liquor cefalo-rachidiano,  è necessaria   l’esecuzione di una TC , che mette in risalto la presenza di ESA,  e di un’ANGIO-TC , che nelle macchine multistrato, mediante ricostruzioni mirate VR e MIP , consente di evidenziare la sacca aneurismatica; nei casi dubbi a scopo diagnostico si può eseguire un’angiografia.

La terapia mira ad evitare il risanguinamento tardivo della sacca aneurismatica ed essenzialmente si suddivide nella terapia neurochirurgica (clipping) ed in quella endovascolare (coiling).

Il clipping degli aneurismi cerebrali che è la terapia più definitiva con l’applicazione di una clip

metallica sul colletto della formazione aneurismatica, è però oggi in grande calo per varie considerazioni. La più rilevante è relativa alla minore invasività apparente della terapia endovascolare che evita la craniotomia. Minore invasività apparente perché, nella realtà, anche la terapia endovascolare degli aneurismi con riempimento della sacca aneurismatica con spire di platino (coiling), si configura come intervento di alta complessità e ancora gravato da una percentuale ragguardevole di complicanze. Una seconda considerazione è relativa all’enorme sviluppo della Neuroradiologia Interventistica con materiali sempre più sofisticati (palloncini da occlusione temporanea, stent endocranici a celle aperte, ricoperti o a deviazione di flusso, coils medicate bioattive ecc.) che ha permesso di affrontare aneurismi a sedi improponibili per la chirurgia ed anche a colletto molto ampio o di dimensioni difficoltose perché estremamente grandi o estremamente piccoli. Una terza considerazione, che è la diretta conseguenza delle prime due, è in relazione ai risultati di un trial multicentrico denominato ISAT (International Subarachnoid Aneurysm Trial) e delle successive risultanze che assegna al settore della Neuroradiologia endovascolare risultati nettamente più favorevoli rispetto al braccio neurochirurgico.

La maggiore debolezza del trattamento endovascolare degli aneurismi cerebrali si concretizza però nel fatto che, a differenza dell’approccio chirurgico come prima accennato, il coiling degli aneurismi è assai meno definitivo e gravato da un certo tasso di recidive con ricanalizzazione ed un relativo tasso, per quanto limitato, di risanguinamenti tardivi, Quest’ultimo dato si porta dietro la necessità non infrequente di ritrattamenti endovascolari di aneurismi già sottoposti a coiling in precedenza, una o anche più volte.

In questo ambito rientra preponderante il ruolo del radiologo chiamato in causa a scegliere il miglior piano di Follow-up e la più sensibile metodica strumentale.

Attualmente sembrerebbe l’Angio-RM con mezzo di contrasto (CE) la miglior metodica per l’esecuzione del Follow-up in questo tipo di pazienti.

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RUBRICHE – Paura di ammalarsi

martedì, novembre 17th, 2009

A cura di Francesca Bellando Randone

Dottoressa in Psicologia

Si è diffusa negli ultimi giorni, negli ultimi mesi tra molti individui la “paura della malattia” per quanto riguarda il virus A/ H1N1.

Più precisamente cosa vuol dire “paura della malattia”?

La paura della malattia è sempre esistita, perché è insita nell’essere umano, nella natura umana.

Oggigiorno, tuttavia, facendo anche un confronto con quello che accadeva 30-40-50 anni fa, si può tranquillamente affermare che le conoscenze in campo medico che un individuo ha oggi sono molto maggiori, anche grazie alle informazioni che si trovano su internet.

Ma questa maggior conoscenza, porta con sé anche un maggior paura…paura, appunto, delle malattie.

La paura delle malattie vive in ogni mente umana e preoccupazioni sia della vita privata che professionale, frustrazioni, paure, scoraggiamenti, altre varie situazioni della vita, contribuiscono a svilupparlo.
I sintomi di questa paura sono: Autosuggestione, ipocondria, indolenza,influenzabilità, autococcolarsi, intemperanza e infine le preoccupazioni eccessive.

Parliamo ora più precisamente di ipocondria.

Secondo il dizionario enciclopedico “Treccani”, il termine ipocondria [dal lat. tardo hypochondria, che è dal gr. (τὰ) ὑποχόνδρια, comp. di ὑπο- «ipo-» e χόνδρος «cartilagine»] sta ad indicare nel linguaggio medico, preoccupazione ansiosa, organicamente infondata, relativa alla propria salute o alla condizione di particolari organi interni.

L’ipocondria ricorre nel 2-3% della popolazione.

Quello che lo differenzia dal normale timore di essere affetti da qualcosa di grave è che la paura non si manifesta sporadicamente ma in modo sistematico e protratto per mesi o anni.
Il malato così acquista uno stile di comportamento che lo condiziona nelle abitudini e nelle relazioni sociali: I soggetti ipocondriaci spesso ritengono di non ricevere le cure appropriate; le relazioni sociali vengono sconvolte per il fatto che il soggetto ipocondriaco è preoccupato della propria condizione e spesso si aspetta considerazione e trattamento speciali; la vita familiare può diventare disturbata poiché viene focalizzata intorno al benessere fisico del soggetto.

Infine, se l’ipocondriaco riesce a limitare le sue preoccupazioni al di fuori dell’ambiente lavorativo possono non esserci effetti sul funzionamento lavorativo dell’individuo,però spesso la preoccupazione interferisce con le prestazioni e causa assenze dal lavoro.

Nei casi più gravi, il soggetto ipocondriaco può divenire un completo invalido.

Si è notata una certa preponderanza nelle donne di tale disturbo.

I criteri diagnostici per l’Ipocondria secondo il DSM-IV-TR (DSM-IV-TR Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ) sono i seguenti:

1. La preoccupazione legata alla paura di avere, oppure alla convinzione di avere, una malattia grave, basate sulla erronea interpretazione di sintomi somatici da parte del soggetto.

2. La preoccupazione persiste nonostante la valutazione e la rassicurazione medica appropriate.

3. La convinzione di cui al Criterio A non risulta di intensità delirante come nel disturbo delirante tipo somatico) e non è limitata ad una preoccupazione circoscritta all’aspetto fisico (come nel disturbo di dismorfismo corporeo).

4. La preoccupazione causa disagio clinicamente significativo oppure menomazione nel funzionamento sociale, lavorativo, o in altre aree importanti.

5. La durata dell’alterazione è di almeno sei mesi.

6. La preoccupazione non è meglio attribuibile a disturbo d’ansia generalizzato, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbo di panico, episodio depressivo maggiore, ansia di separazione, o un altro disturbo somatoforme.

La diagnosi è suggerita dall’anamnesi e dalla visita ed è confermata se i sintomi persistono per 6 mesi e non possono essere attribuiti a una depressione o a un altro disturbo psichiatrico. Il 5% dei pazienti guarisce completamente, il trattamento è difficile perché il paziente è convinto che in esso vi sia qualcosa di gravemente sbagliato. Una relazione di fiducia con un medico curante è utile, le visita in ambulatorio fatte regolarmente infondono rassicurazione. Ma il sostegno psicologico e la psicoterapia giocano un ruolo essenziale al fine di una buona guarigione.

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RUBRICHE – Il DSM e la sua struttura multiassiale

sabato, novembre 14th, 2009

A cura di Francesca Bellando Randone

Dottoressa in Psicologia

Il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, (Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders), conosciuto anche con l’acronimo DSM è uno degli strumenti diagnostici maggiormente utillizzato da medici, psicologici, psichiatri per quanto concerne i disturbi mentali.

Il DSM è uno strumento di diagnosi descrittiva dei disturbi mentali e include criteri di eclusione e di inclusione.

Il manuale dovrebbe essere:

• nosografico: i quadri sintomatologici sono descritti a prescindere dal vissuto del singolo, e sono valutati in base a casistiche frequenziali.
• su basi statistiche: si rivolge ad esse in quanto il sintomo  acquista valore come dato frequenziale
• ateorico: non si basa su nessun tipo di approccio teorico
• Infine, assiale: raggruppa i disturbi su 5 assi in modo da poter indicare una diagnosi standardizzata.

La struttura del DSM è un sistema multiassiale: Un sistema multiassiale comporta la valutazione su diversi assi, ognuno dei quali si riferisce ad un diverso campo di informazioni che può aiutare il clinico nel pianificare il trattamento e prevedere l’esito.

La classificazione multiassiale del DSM-IV comprende cinque assi:

1. Disturbi Clinici (e altre condizioni che possono essere oggetto di attenzione clinica)
2. Disturbi di personalità e ritardo mentale
3. Condizioni mediche generali
4. Problemi psicosociali e ambientali
5. Scala di valutazione globale del funzionamento

Vi sono altri assi proposti dal DSM IV:

1. Scala del funzionamento difensivo
2. Scala di valutazione globale del funzionamento relazionale
3. Scala di valutazione del funzionamento sociale e lavorativo

L’uso del sistema multiassiale facilita la valutazione ampia e sistematica dei vari disturbi mentali e condizioni mediche generali, dei problemi ambientali e psicosociali e del livello di funzionamento, che potrebbero essere trascurati se il centro dell’attenzione fosse rivolto alla valutazione di un singolo problema in atto.

Passiamo ora a descrivere i vari assi:

ASSE I: Disturbi Clinici (e altre condizioni che possono essere oggetto di attenzione clinica).

Sull’Asse I si riportano tutti i vari disturbi o condizioni della Classificazione eccetto i Disturbi di Personalità e il Ritardo Mentale (che vengono riportati sull’Asse II):

Disturbi Solitamente Diagnosticati per la Prima Volta nell’Infanzia, nella Fanciullezza o nell’Adolescenza (escluso il Ritardo Mentale, che viene diagnosticato sull’Asse II)

Delirium, Demenza, e Disturbi Amnestici e Altri Disturbi Cognitivi

Disturbi Mentali Dovuti ad una Condizione Medica Generale

Disturbi Correlati a Sostanze

Schizofrenia ed Altri Disturbi Psicotici

Disturbi dell’Umore

Disturbi d’Ansia

Disturbi Somatoformi

Disturbi Fittizi

Disturbi Dissociativi

Disturbi Sessuali e dell’Identità di Genere

Disturbi dell’Alimentazione

Disturbi del Sonno

Disturbi del Controllo degli Impulsi Non Classificati Altrove

Disturbi dell’Adattamento

Altre condizioni che possono essere oggetto di attenzione clinica

ASSE II: Disturbi di Personalità e Ritardo Mentale

Sull’Asse II si riportano i Disturbi di Personalità e il Ritardo Mentale.

Può essere utilizzato anche per annotare importanti caratteristiche di personalità e meccanismi di difesa maladattivi.

Disturbo Paranoide di Personalità

Disturbo Schizoide di Personalità

Disturbo Schizotipico di Personalità

Disturbo Antisociale di Personalità

Disturbo Borderline di Personalità

Disturbo Istrionico di Personalità

Disturbo Narcisistico di Personalità

Disturbo Evitante di Personalità

Disturbo Dipendente di Personalità

Disturbo Depressivo di Personalità

Disturbo Ossessivo-Compulsivo di Personalità

Disturbo di Personalità Non Altrimenti Specificato

Ritardo Mentale

ASSE III: Condizioni Mediche Generali

Sull’Asse III si riportano le Condizioni Mediche Generali in atto potenzialmente rilevanti per la comprensione o il trattamento del disturbo mentale dell’individuo.

Alcune malattie infettive o parassitarie

Neoplasie

Malattie endocrine, nutrizionali e metaboliche

Malattie del sistema nervoso

Malattie dell’occhio e annessi

Malattie dell’orecchio e del processo mastoideo

Malattie del sistema circolatorio

Malattie del sistema respiratorio

Malattie del sistema digerente

Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo

Malattie del sistema muscolo-scheletrico e del tessuto connettivo

Malattie del sistema genito-urinario

Gravidanza, parto e puerperio

Alcune condizioni che si manifestano nel periodo perinatale

Malformazioni congenite, deformazioni e anomalie cromosomiche

Sintomi, segni e anomalie croniche e laboratoristiche non classificati altrove

Lesioni, avvelenamenti ed altri difetti di agenti esterni

Cause esterne di morbidità e di mortalità

Fattori influenzanti lo stato di salute e il contatto con i servizi sanitari

ASSE IV: Problemi psicosociali e ambientali

Sull’Asse IV si riportano i problemi psicosociali ed ambientali che possono influenzare la diagnosi, il trattamento e la prognosi dei disturbi mentali (Asse I e Asse II):

Problemi con il gruppo di supporto principale

Problemi legati all’ambiente sociale

Problemi di istruzione

Problemi lavorativi

Problemi abitativi

Problemi economici

Problemi di accesso ai servizi sanitari

Problemi legati all’interazione con il sistema legale/criminalità

Altri problemi psicosociali e ambientali

ASSE V: Scala di valutazione globale del funzionamento

Questo tipo di informazione è utile per pianificare il trattamento e misurare il suo impatto, e per predire l’esito.

Il funzionamento globale viene riportato sull’Asse V tramite la Scala per la Valutazione Globale del Funzionamento VGF.

Tags: DSM, manuale di psicologia
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